Screening per la diagnosi precoce della fibrosi cistica
Oggi lo screening per la fibrosi cistica viene effettuato in tutti i centri nascita italiani. Perciò ogni nuovo nato è sottoposto a questa indagine.
Non è un esame invasivo per i neonati ma è davvero fondamentale per il loro benessere.
Lo screening si basa sul dosaggio della tripsina, un particolare enzima pancreatico. Il dosaggio di tale enzima viene effettuato sulla goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato entro le prime 72 ore di vita.
In caso di esito negativo, le famiglie non ricevono alcuna comunicazione in merito. Nel caso invece in cui lo screening dovesse indivuare livelli elevati di “tripsina”, la famiglia viene ricontattata per ulteriori indagini, solitamente entro il ventesimo giorno di vita del piccolo. Ulteriori conferme vengono ricercate se necessario attraverso test più precisi, come i test genetici che ricercano le più frequenti mutazioni che causano la malattia, insieme ad altri test specifici come il test del sudore.
Nanny
Fonti
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27053341/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22491493/