Screening per la diagnosi precoce della fibrosi cistica

Nei reparti maternità, tutti i neonati vengono sottoposti ad uno screening per la diagnosi precoce della fibrosi cistica. Ma di che cosa si tratta esattamente e perché viene effettuato questo esame?

Partiamo col dire che la fibrosi cistica è una malattia genetica molto seria che intacca gli apparati respiratorio e digerente e che si caratterizza per la produzione di muco molto denso, determinato da un gene: CFTR, che ostruisce da un lato i bronchi, portando inevitabilmente ad infezioni respiratorie, e dall’altro il pancreas, generando la mancanza di assimilazione del cibo ingerito.

Pertanto la fibrosi cistica è ereditaria.
Si tratta di una patologia debilitante e invisibile, perché intacca il corpo senza, però, determinare, in chi ne è affetto, perdita di lucidità.


Grazie ai passi avanti fatti fino ad oggi in materia, la diagnosi precoce riveste un ruolo fondamentale – come evidenziato nell’articolo “Newborn screening for cystic fibrosis” di Carlo Castellani, John Massie, Marci Sontag, Kevin W Southern – possibile grazie alla NBS (screening neonatale), che negli ultimi anni ha fatto passi da gigante, da screening in via di sperimentazione a metodologia consolidata, capace di determinare diagnosi e cure tempestive sui neonati.


Come riportato nell’articolo “Newborn screening for cystic fibrosis” di Jeffrey S Wagener, Edith T Zemanick, Marci K Sontag, lo screening neonatale, rappresenta uno strumento fondamentale per identificare i soggetti affetti da fibrosi cistica e per iniziare in anticipo una terapia di cura della malattia, grazie anche a nuove scoperte di cui ogni utente può beneficiare, quali il test del sudore, l’individuazione del portatore, la fisiopatologia precoce e gli esiti clinici.

Oggi lo screening per la fibrosi cistica viene effettuato… [SEGUE]

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